Salud

SOLVE-RD, un proyecto de la UE para el diagnóstico de enfermedades raras

5 tecnologías punteras que están revolucionando la asistencia médica
Escrito por Marcos Merino

Los investigadores trabajarán directamente con, por ahora, cuatro redes de referencia europeas cuyo objetivo será el de compartir y mejorar tanto el conocimiento como los recursos para tratar las enfermedades raras.

Los pacientes que sufren alguna enfermedad rara normalmente se ven obligados a sufrir un arduo proceso (en ocasiones, durante más de una década) antes de que algún médico sea capaz de determinar cuál es su problema. Y, una vez logrado esto, deben esperar mucho tiempo (a veces toda la vida) hasta que llegan los avances médicos: el problema de las enfermedades raras es que, si bien colectivamente son comunes, individualmente ofrecen muy pocos sujetos con los que investigar.

Con esto último, poco se puede hacer, pero sí es posible acortar el peregrinaje de los pacientes de médico en médico si se desarrollan mejores pruebas genéticas capaces de diagnosticar las enfermedades médicas rápidamente sin depender del ‘buen ojo’ del médico… y ahí es donde entra el proyecto de investigación SOLVE-RD. Esta iniciativa pionera, financiada por el Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea, ha permitido a las instituciones participantes en la misma diseñar “una infraestructura que permite la coordinación y el análisis de todos los datos generados en Europa”, combinando los datos de exomas y genomas de pacientes con enfermedades raras.

Mendelian.co, la plataforma para investigar y diagnosticar enfermedades raras

SOLVE-RD se compone de varias ERNs (Redes de Referencia Europeas) cuya misión es la agrupar todo el conocimiento disponible sobre las enfermedades raras y eliminar obstáculos innecesarios, permitiendo que personas de distintos países reciban el mismo diagnóstico y tratamiento gracias a la aplicación de los mismos conocimientos y protocolos. Todo ello lo hace desde un enfoque “multi-ómico”, lo que implica una amplia variedad de pruebas (genómica, epigenómica, metabolómica, proteómica, etc) cuya combinación genera una gran cantidad de datos, a partir de los cuales los bioinformáticos podrán extraer información útil.

Cuatro son las ERNs que integran, por el momento, esta iniciativa: la de enfermedades neurológicas raras (RND), la de enfermedades neuromusculares (EURO-NMD), la de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual (ITHACA) y la de síndromes de riesgo genético tumoral (GENTURIS).

Fuente | Genética Médica News

Sobre el autor de este artículo

Marcos Merino

Marcos Merino es redactor freelance y consultor de marketing 2.0. Autodidacta, con experiencia en medios (prensa escrita y radio), y responsable de comunicación online en organizaciones sin ánimo de lucro.