Salud

Mendelian.co, la plataforma para investigar y diagnosticar enfermedades raras

Mendelian.co, la plataforma para investigar y diagnosticar enfermedades raras

Pfizer y Mendelian presentan una herramienta online para ayudar a los profesionales sanitarios a investigar y agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial.

Este proyecto anglo-español desarrollado por Mendelian y Pfizer tiene una plataforma para investigar y diagnosticar las patologías menos comunes. De esta forma, aglutina la información sobre los genes implicados en las enfermedades raras y las pruebas necesarias para reducir casos no diagnosticados o diagnosticados tarde. Por el momento, Mendelian.co ya tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y una fracción importante pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. 

Además, la plataforma online ya es empleada por 300 instituciones en 133 países del mundo. Su uso es sencillo, ya que los profesionales del ámbito de la salud solamente deben introducir en el motor de búsqueda los datos fenotípicos del usuario, tras lo que la herramienta extrae el genotipo, ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. También sugiere qué paneles genéticos o pruebas deberían llevarse a cabo el laboratorio para poder seguir investigando.

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Gracias a la colaboración de Pfizer, la herramienta incorporará mejoras y perfeccionará su SEO. Además, se realizará un estudio socio-sanitario para analizar los costes directos e indirectos de 500 enfermedades raras y modelizar el coste de oportunidad del retraso del diagnóstico, entre otros. Por el momento, la plataforma tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%.

El objetivo de este proyecto apoyado en técnicas de Big Data e Inteligencia Artificial es “ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico”, tal y como indica el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y co-fundador de Mendelian.

Sergio Rodríguez, director general de Pfizer en España, ha subrayado que desde la compañía consideran a la startup Mendelian como “una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas facilitando el diagnóstico y que además favorece el emprendimiento joven y local”. 

Nacida a partir del programa emprendedor de la Singularity University (NASA-Ames en California) y apoyada por el programa de start-ups del Imperial College de Londres, Mendelian ya ha firmado acuerdos clave de desarrollo en Europa y en Estados Unidos. Al ser online y gratuita -y sin necesidad de registro previo- ya existen usuarios procedentes de 133 países diferentes que  la están utilizando sólo seis meses después de su lanzamiento. 

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El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) también apoya el proyecto de esta plataforma para ayudar en el diagnóstico diferencial de casos complejos y enfermedades raras. “Su innovador sistema de búsqueda con tecnología Big Data es fundamental en la formación de nuevos internistas y en la actualización de los especialistas ya consolidados”, apunta la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Trabajo.

Una de las principales ventajas de esta herramienta es que además de la importante reducción de gastos y la aceleración del proceso, provocará que descienda el número de errores diagnósticos, que en ocasiones supone un uso de tratamientos no indicados. Si se trata de una enfermedad de origen genético, “se podrá hacer un seguimiento de los portadores/enfermos en la familia, facilitando el diagnóstico precoz”, indica esta especialista de la SEMI.

También Carla Verónica López, de la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, celebra la iniciativa conjunta de Mendelian y Pfizer, indicando que “el peregrinaje de los pacientes y sus familiares es duro y largo, ya que en algunos casos supera los 7 años, por eso esperamos que iniciativas como esta contribuyan a acelerar el diagnóstico y a ayudar a los especialistas en su trabajo”.

Sobre el autor de este artículo

Andrea Núñez-Torrón Stock

Licenciada en Periodismo y creadora de la revista Literaturbia. Entusiasta del cine, la tecnología, el arte y la literatura.