Salud

Big Data y genética: Hacia la medicina personalizada gracias a los avances genómicos

Os contamos cómo la informática está ayudando al análisis genómico y sus aplicaciones a la hora de detectar el cáncer o predecir enfermedades hereditarias. Gonzalo R. Ordóñez, CEO de Dreamgenics, nos cuenta el papel de su startup en este incipiente segmento.

El siglo XXI es la era de la creatividad, la innovación y la tecnología. ¿Quién iba a pensar hace 30 años que tendríamos smartphones capaces de grabar vídeos en alta definición y enviarlos instantáneamente a la otra punta del planeta? Ese es un solo un mínimo ejemplo de los grandes pasos que ha dado la tecnología en las últimas décadas, cambiando los estándares de vida.

La informática se ha convertido en el compañero fiel de muchas disciplinas. Hoy en día sería inimaginable no utilizar un ordenador en una oficina o no emplear robots para aumentar la producción de manufacturas en las fábricas.

Pero son también muy relevantes las aportaciones que ha hecho a la medicina y a la biología, campos que utilizan sofisticados métodos informáticos para conseguir el análisis, integración e interpretación de datos de forma más rápida y específica. Ha conseguido cambiar el rumbo de la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades, dando nuevas y múltiples respuestas a las necesidades del mundo científico, el ámbito sanitario y los pacientes.

De la informática también bebe la genómica, una nueva disciplina de la biología dedicada al estudio del contenido, organización, función y evolución de la información genética codificada en los genomas.

Desde que en 2003 culminó el proyecto del Genoma Humano, con el que se consiguió secuenciar un genoma humano completo usando la técnica Sanger, la investigación en este campo no ha parado de crecer. En este punto dio comienzo la llamada revolución genómica, gracias a la que se han podido secuenciar cientos de miles de genomas humanos, de animales, de plantas y de todo tipo de microorganismos.

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Sus usos son múltiples y diversos, destacando su contribución en la medicina. El análisis de los datos genómicos ha encaminado a la medicina hacia la personalización y la precisión de los tratamientos.

“El futuro de la sanidad pasa por las posibilidades que ofrece en la prevención, detección y abordaje de las enfermedades genéticas”, explica Gonzalo R. Ordóñez, CEO de DREAMgenics.

Gracias a tecnologías de secuenciación del genoma humano, ya se puede realizar un diagnóstico mucho más certero e identificar tratamientos precisos e individualizados para cada persona. Se podría decir que la interpretación del genoma a través de soluciones bioinformáticas juega un papel clave para lograr que la medicina personalizada sea una realidad accesible a todos.

Las aplicaciones de la genómica en la medicina han ido en aumento, siendo especialmente relevantes el campo de la oncología. Las pruebas genéticas representan un nuevo paradigma en el diagnóstico y el abordaje del cáncer, pues permiten identificar alteraciones genéticas que pueden aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle un cáncer o de que sus células tumorales sean más sensibles a un determinado tratamiento.

La genómica también un papel muy relevante en el diagnóstico de enfermedades hereditarias. En la actualidad, es posible identificar las alteraciones moleculares específicas causantes de una enfermedad, predecir su evolución e incluso seleccionar el tratamiento que mejor se adecúe al perfil genético del paciente. Por ejemplo, en personas con sorderas o cegueras hereditarias, conocer los cambios genéticos individuales permite estimar la probabilidad de tener hijos sanos, información que puede ser útil en la toma de decisiones reproductivas.

Un ejemplo español

En los últimos años han surgido empresas dedicadas a la elaboración de test genómicos orientados al diagnóstico de enfermedades. Un ejemplo de ello es DREAMgenics, “un proyecto con el que comenzamos hace seis años de la mano de la Universidad, siempre con el objetivo de apoyar a través de la genómica y la bioinformática a instituciones, centros hospitalarios y profesionales sanitarios en su reto de mejorar la calidad de vida de los pacientes“, explica Gonzalo R. Ordóñez, CEO de la firma, que ha contado con el impulso del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) para el desarrollo de plataformas de diagnóstico de enfermedades hereditarias y cáncer basadas en secuenciación del ADN.

“A través de nuestras investigaciones sobre el genoma, hemos sido capaces de desarrollar plataformas de diagnóstico genético para diferentes enfermedades. Uno de nuestros principales intereses son las enfermedades hereditarias, concretamente sorderas y cegueras de origen genético, pues tenemos algunos de los test más completos a nivel mundial”, continúa el experto.

Gracias a que la prueba incluye el análisis de más de 300 genes, OPHTHALMOgenics tiene un rendimiento diagnóstico superior al 50%, lo que significa que en la mayoría de los casos, puede explicar la causa de la ceguera hereditaria y tomar decisiones clínicas personalizadas y estudiar la evolución de la enfermedad.

Para la sordera hereditaria, esta misma empresa cuenta con OTOgenics, capaz de analizar más de 200 genes potencialmente implicados en la enfermedad. Con un rendimiento diagnóstico similar a OPHTHALMOgenics, su uso permite entre otras cosas, la detección de síndromes más complejos, evitar pruebas adicionales innecesarias o ayudar en la toma de decisiones terapéuticas.

Gonzalo R. Ordóñez también explica sus avances en la aplicación de la genómica en la oncología, para impulsar terapias personalizadas: “Hemos diseñado ONCOgenics junto a IMOMA, una plataforma de diagnóstico molecular que puede determinar el mejor tratamiento para cada persona según el perfil molecular de cada tumor. Además, los datos obtenidos, facilitan la participación de las personas en programas de prevención y diagnóstico precoz en cáncer”.

Con el objetivo de organizar y aprovechar al máximo la cantidad ingente de información obtenida gracias a estas tecnologías, DREAMgenics cuenta además con HD GENOME ONE, un software de análisis y visualización de datos genómicos. “Gracias a sus rutinas, somos capaces de automatizar y personalizar todos los procedimientos informáticos necesarios para facilitar la interpretación e integración de los datos genómicos”, nos comenta su creador.

El espectacular avance de la genómica y la bioinformática durante los últimos años, junto al desarrollo de nuevos tratamientos personalizados y prometedoras terapias génicas y celulares, nos permite pronosticar que en un futuro no muy lejano dispondremos de herramientas eficaces contra enfermedades incurables hoy en día. Cada día, nos encontramos más cerca de lograr que que estos revolucionarios avances científicos y tecnológicos lleguen al paciente, convirtiendo así la medicina en una disciplina personalizada y de precisión.

Sobre el autor de este artículo

Alberto Iglesias Fraga

Periodista especializado en tecnología e innovación que ha dejado su impronta en medios como TICbeat, La Razón, El Mundo, ComputerWorld, CIO España, Kelisto, Todrone, Movilonia, iPhonizate o el blog Think Big, entre otros. También ha sido consultor de comunicación en Indie PR. Ganador del XVI Premio Accenture de Periodismo y Finalista en los European Digital Mindset Awards 2016 y 2017.