Innovación

Los genetistas mueven sus experimentos al espacio virtual de Internet para el ADN

ADN
Escrito por Mihaela Marín

La evolución que ha conocido el Internet en los últimos años cogería por sorpresa incluso a su propio creador Tim Berners-Lee, quien en 1989 formalizaba la entrada en una nueva era de las tecnologías de la información a través del protocolo HTTP. Desde entonces, el concepto de red interconectada se ha globalizado tanto que ha sido capaz de romper las fronteras de muchas disciplinas que hasta hace poco se mantenían en una zona de divulgación restringida debido al carácter confidencial de la información. Entre éstas la genética decide dar el gran paso de salir del anonimato y abre sus puertas al potencial de la colaboración virtual.

La idea viene promovida por la Alianza Global de Genómica y Salud, un grupo de genetistas y programadores que aspiran al desarrollo de un protocolo para el intercambio de la información genética a través de una especie de red de Internet que haga la conexión entre millones de códigos del genoma humano. Las tecnologías desarrolladas son interfaces de programación de aplicaciones (API por sus siglas en inglés) que permiten la comunicación entre las distintas bases de datos.

El comienzo de la alianza se remonta a una reunión de 50 científicos que tuvo lugar en Nueva York hace dos años y durante la que cual se abordó el problema de los datos genéticos guardados en bases de datos privados y limitados por reglamentos de privacidad muy estrictos.

A esto se sumó otro motivo que les empujó en su decisión de crear un Internet del ADN: la disminución del coste para la decodificación del genoma humano. El salto ha sido notable, de los 10.000 dólares a los 2.000 dólares, una diferencia que sirve a los investigadores a agilizar el proceso y por lo tanto acumular más datos que antes. Sin embargo, se puso bajo duda la capacidad del sistema informático actual del sector sanitario para almacenar y procesar una cantidad de datos en aumento.

Cumulado con la necesidad de llegar a una población mayor, el grupo desarrolló una primera versión de un sencillo motor de búsqueda que permite revisar las letras del ADN de miles de códigos genéticos almacenados en nueve puntos distintos, incluyendo los servidores de Google y la base de datos de la Universidad de Leicester (Reino Unido).

La privacidad de los datos, un punto débil

Según la información recogida por el MIT Technology Review, la organización recién creada busca los genes relacionados con enfermedades como la esquizofrenia, la diabetes o el cáncer de más de 100.000 voluntarios. La información podría acelerar el diagnóstico de las anomalías congénitas y la búsqueda de tratamientos específicos al hacer una comparación entre los millones de datos de ADN almacenados.

El concepto ya ha sido puesto en práctica por la alianza. Actualmente, los investigadores están trabajando en la vinculación de unas de las mayores bases de datos sobre los genes relacionados con el cáncer de mama BRCA1 y BRCA2 así como de otras nueve que contienen la información genética de enfermedades infantiles poco comunes.

Unos de los mayores retos será el de crear una comunidad de organizaciones científicas dispuestas a compartir los datos puesto que “harían falta millones de genomas humanos”, según indica David Altshuler, director adjunto del Instituto Broad y presidente de la alianza.

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A todo esto la privacidad de la información jugará un papel muy importante en el proyecto del grupo. Los investigadores han tenido en cuenta la problemática que gira en torno al intercambio a escala mayor de datos genómicos y han lanzado un producto llamado Beacon que permite al propietario de una base de datos usarla con fines limitados:

“No intentamos inventar un hito técnico; se trata de acabar con el problema de que la gente no comparta datos. Beacon te permite investigar, pero sin identificar a nadie, ni violar la intimidad de los pacientes”, afirma Marc Fiume, uno de los informáticos responsables de crear parte de la interfaz.

La alianza también ha informado que tomará más medidas para ampliar los derechos de los voluntarios que quedan recogidos en el documento de consentimiento que acompaña la entrega de sus datos genéticos. El nuevo acuerdo limita el acceso de los investigadores de tal forma que no puedan identificar a los participantes.

A lo largo de este año, el movimiento de la información del ADN hacia el entorno digital se ha mantenido también en el foco de atención de las grandes tecnológicas. El servicio Google Genomics lanzado el mes de marzo se ha juntado a otras iniciativas de Amazon, Microsoft o IBMen una competición para obtener grandes cantidades de datos sobre secuencias de genoma y resultados clínicos de hospitales y universidades que investigan el sector.

A todo esto la bajada de precios del servicio de almacenamiento y computación en la nube ofrecidos por los principales actores del entorno tecnológico no hará más que preparar el terreno para una producción de datos genéticos a escala industrial y cuyo acceso será igual de fácil que una simple búsqueda en la web.

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Sobre el autor de este artículo

Mihaela Marín

Mi interés por la tecnología ha nacido cuando me he dado cuenta de que nos permite ver el lado escondido de la realidad. Todavía quedan muchas cosas por descubrir y suficiente curiosidad para entender lo que realmente somos. Especializada en Periodismo y Marketing, he podido compartir experiencias con profesionales del mundo empresarial tecnológico. Siempre en búsqueda de ideas, escribo para hacer conocido el trabajo innovador, capaz de cambiar los problemas en soluciones.